mar

31

ene

2017

¿Síndrome de Noonan?

A día de hoy, seguro que hemos escuchado la palabra "Noonan" alguna vez. La verdad que la palabra asusta. Sobre todo cuando echas un vistazo por cualquier buscador la palabra dichosa.

Entrar en cualquier link relacionado con "Noonan", puede hacer que te sientas..., no sé..., ¿asustada?

La sensación que te da es indescriptible. Por tu mente pasan miles de ideas que vas creando, relacionadas con la información que recoges tras la búsqueda exhaustiva, en nuestro tan amado Google. 

Si lo piensas bien, es normal crearse una película de terror, teniendo en cuenta las palabras tan raras que lees en cada uno de los estudios científicos con los que te vas topando. Lo peor es que en todos esos estudios se repite lo mismo una y otra vez, sin llegar a aclararnos qué es realmente lo que les ocurre a nuestros pequeños Noonan.

Palabras como Trastorno Genético Autosómico Dominante, PTPN11, KRAFT, RAS1, SOS1, Caso Novo, Estenosis Pulmonar, Sonda Gastroesofágica, Pterigium Colli, Pterigium Axilar, Paladar Ojival, Desnutrición, Micrognatia, Epicantus, Ptosis Palpebral, Rasopatía..., pueden hacerte sentir un tanto confusa. Son palabras que nunca hemos escuchado y que sin tener mínimos conocimientos sanitarios, es imposible que de buenas a primeras entendamos, lo cual, nos hace entrar en estado de Shock de inmediato.

Todas estas palabras son la definición científica de lo que es el Síndrome de Noonan.

Ahora bien, ¿cómo traducimos estos términos para que sean entendidos desde cualquier nivel cultural?

El Síndrome de Noonan es una enfermedad rara. Por enfermedad rara, nos estamos refiriendo a una enfermedad de la que, seguramente, no hayamos oído hablar nunca. Si hemos oído algo, ha sido de casualidad y nunca le hemos dado la importancia que merecía, hasta que no hemos tenido la oportunidad de vivirlo de cerca.

El S.N se denomina enfermedad genética, porque durante la gestación (embarazo), se produce un error en nuestro material genético o ADN (donde se guarda la información de la personita que se está formando en nuestro interior; color ojos, pelo, altura, personalidad...), que hace que las proteínas de nuestras células tengan una forma diferente de actuar, provocando un cambio en el desarrollo del embrión. 

El S.N es una enfermedad hereditaria. Algunos casos Noonan son heredados de familiares que padecen la misma enfermedad, sin embargo, otros casos se dan sin que existan casos Noonan dentro del entorno familiar. A este último se le conoce como "CASO NOVO"

 

Verónica B.

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¿Qué es ser madre de un niño Noonan?

Ser madre de un niño Noonan, es entender el mundo de una manera diferente. Ahora tu mundo no es tan redondo. Es más bien ovalado, con muchas más curvas y algunas pendientes de subido y/o bajada por las que pasarás cada día.

 

Ser madre de un niño Noonan, es conocer la sensibilidad más a fondo. A veces incluso, nos sentimos más vulnerables que nunca, pero eso nos fortalece.

 

Es convertirse en psicopedagoga, logopeda, maestra, enfermera, fisioterapeuta, nutricionista, terapeuta... No conseguiremos todas estas titulaciones, pero nos convertimos en expertas de un sinfín de profesiones.

 

Es conseguir un maletón de paciencia que ni siquiera sabíamos que existía, pero que de repente, sin ton ni son, comienzas a tener conciencia de que estaba en lo más profundo de tu ser.

 

Es conocer las verdaderas pataletas de las que un día oíste hablar pero nunca quisiste creer que existieran.

 

Comprender que a veces la cabezonería, puede llegar a ser un aprendizaje positivo del que sacar partido. Aprendes estrategias nuevas para mitigar otro tipo de conductas a las que antes dabas muuuuucha importancia.

 

Es aprender a poner a raya la Ley Educativa. Dejan de tomarte el pelo, porque pasa a ser tu turno. Es el momento idóneo para devolverlas con creces, y hacer creer que contigo YA NO PUEDEN.

 

Te conviertes en una experta estratega de la alimentación. Nadie conoce más trucos que tú para hacer que tu hijo coma.

 

Te preparas físicamente, ya que te conviertes en una entrenadora personal de tu hijo. Harás que tenga más musculatura que Cristiano Ronaldo.

 

Pero sobretodo, ser madre de un niño Noonan, es convertir tu corazón en el museo de la felicidad, cada vez que tu hijo te muestra esa GRAN SONRISA.

 

Verónica B.