mar

13

ago

2019

Hazme visible

Me gustaría presentarme a quienes aún no me conocen. Quienes no saben todavía la importancia que tiene, que mi nombre salga a la luz. Mi nombre es "Creciendo con Noonan". Sí, sí..., has oído bien, "Creciendo con Noonan". El nombre Noonan se lo debo a una de esas enfermedades de las que poco se conoce, y que cuando las escuchas por primera vez, te dejan el ojo un tanto a la virulé. Hablo del "Síndrome de Noonan". ¿Lo has escuchado alguna vez? Pues bien, para todos aquellos que no lo hayan escuchado, el Síndrome de Noonan, es una enfermedad genética, además de ser hereditaria, que es considerada rara... Aunque sinceramente..., si echamos un vistazo a nuestro alrededor..., puede que sea más común de lo que pensamos. Las personas que la padecen, pueden enterarse al cabo de los años, de que esta enfermedad ha vivido con ellos toda su vida, sin ni siquiera haberse dado cuenta. Ser padre es lo que tiene..., te cambia la vida en tiempo récord, pero más aún, cuando de repente te ponen en brazos a tu hijo y te informan de que eres padre de un niño Noonan, y que además, quieren estudiar tu genética para confirmar que probablemente, tú también lo seas. Sí, cierto..., en este momento el mundo se paraliza..., sobre todo cuando los resultados del estudio realizado, es positivo. Tus ojos dan vueltas como la noria, pero a velocidad de riesgo. Aunque, en este caso, la noticia puede llegar a ser positiva. Los padres llegan a pensar: ¡¡Tranquilo..., para qué preocuparme demasiado!! Al fin y al cabo..., ¡¡he podido hacer mi vida de forma independiente!! Tengo trabajo, me he casado, vivo bien... ¡¡Seguro que mi hijo también lo conseguirá!!

 

Lo peor viene, cuando ninguno de los padres padece la enfermedad. En este caso, aparecen un sinfín de preguntas. La primera que les viene a la cabeza es: ¿podrá ser ingeniero? Sí, aunque resulte raro, es lo primero que preguntamos, tras conocer la noticia. A posteriori, aparecen otras preocupaciones, como que su corazón esté sano, que pueda andar, hablar, relacionarse con sus iguales, oír y ver correctamente, que no existan tumoraciones, que coman, que puedan crecer bien... Siempre queda la incertidumbre de cómo se va a gestionar su desarrollo con todas estas dificultades desde su nacimiento, hasta que se haga adulto y pueda independizarse. 

 

Antes he nombrado la palabra crecer. De esta palabra, viene mi primer nombre, "Creciendo". Las personas con Síndrome de Noonan, tienen como característica principal, tener una talla baja. Para que os hagáis una idea, un Noonan puede crecer hasta los 160-164 cms. Esta alteración aparece en el Síndrome de Noonan, debido a un déficit en la producción de la hormona de crecimiento. Además, a su talla baja, le acompaña un peso por debajo del percentil que les corresponde. Esto hace que los padres intenten hacer piruetas para que su hijo coma, y así poder evitar una posible desnutrición.

 

Como podéis comprobar..., ser padre de un niño Noonan no es fácil, y menos aún, cuando uno se enfrenta a una enfermedad que nadie conoce, y de la que apenas existe información que explique cómo actuar ante situaciones un tanto complicadas. Es por eso que nací yo, "Creciendo con Noonan". Un grupo de madres emprendedoras me dieron la vida, para poder hacer más fácil la de todas estas familias que se enfrentan a una enfermedad desconocida, de la que nadie sabe nada. Me crearon para informar, asesorar y dar consuelo a todas esas madres y padres, que se sienten solos ante situaciones complicadas de superar, cuando no se encuentran respuestas. Me crearon para conseguir que se lleven a cabo investigaciones, que puedan ayudar a las personas con Noonan a tener una vida digna, y poder superar todas esas barreras que uno se va encontrando a lo largo de la vida. Me crearon para ayudar a los más pequeños y sus familiares, a que su desarrollo sea más fácil y beneficioso. Pero sobre todo me crearon, para que hoy tú, hayas leído o escuchado mi nombre y el de la enfermedad por la que hoy existo, el "Síndrome de Noonan".

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mar

13

ago

2019

¿Qué es ser madre de un niño Noonan?

Ser madre de un niño Noonan, es entender el mundo de una manera diferente. Ahora tu mundo no es tan redondo. Es más ovalado, con muchas más curvas y algunas pendientes de subida y/o bajada por las que pasarás cada día.

 

Es conocer la sensibilidad más a fondo. A veces incluso, nos sentimos más vulnerables que nunca, pero eso nos fortalece. 

 

Es convertirse en psicopedagoga, logopeda, maestra, enfermera, fisioterapeuta, nutricionista, terapeuta... No conseguiremos todas esas titulaciones, pero nos convertimos en expertas de un sinfín de profesiones. 

 

Es conseguir un maletón de paciencia que ni siquiera sabíamos que existía, pero que de repente, sin ton ni son, comienzas a tener conciencia de que estaba escondida en lo más profundo de tu ser.

 

Conocer las verdaderas pataletas de las que un día oíste hablar pero nunca quisiste creer que existieran.

 

Comprender que a veces la cabezonería, puede llegar a ser un aprendizaje positivo del que sacar partido. Aprendes estrategias nuevas para mitigar otro tipo de conductas a las que antes dabas muuuuucha importancia.

 

Ser madre de un niño Noonan, es aprender a poner a raya la Ley Educativa. Dejan de tomarte el pelo, porque pasa a ser tu turno. Es el momento idóneo para devolverlas con creces y hacer creer que contigo YA NO PUEDEN.

 

Te conviertes en una experta estratega de la alimentación. Nadie conoce más trucos que tú para hacer que tu hijo coma.

 

Es prepararse físicamente, ya que te convertirás en la entrenadora personal de tu hijo. Harás que tenga mas musculatura que Cristiano Ronaldo.

 

Pero sobretodo, ser madre de un niño Noonan, es convertir tu corazón en el museo de la felicidad, cada vez que eres testigo de su GRAN SONRISA.

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mar

31

ene

2017

¿Síndrome de Noonan?

A día de hoy, seguro que hemos escuchado la palabra "Noonan" alguna vez. La verdad que la palabra asusta. Sobre todo cuando echas un vistazo por cualquier buscador la palabra dichosa.

Entrar en cualquier link relacionado con "Noonan", puede hacer que te sientas..., no sé..., ¿asustada?

La sensación que te da es indescriptible. Por tu mente pasan miles de ideas que vas creando, relacionadas con la información que recoges tras la búsqueda exhaustiva, en nuestro tan amado Google. 

Si lo piensas bien, es normal crearse una película de terror, teniendo en cuenta las palabras tan raras que lees en cada uno de los estudios científicos con los que te vas topando. Lo peor es que en todos esos estudios se repite lo mismo una y otra vez, sin llegar a aclararnos qué es realmente lo que les ocurre a nuestros pequeños Noonan.

Palabras como Trastorno Genético Autosómico Dominante, PTPN11, KRAFT, RAS1, SOS1, Caso Novo, Estenosis Pulmonar, Sonda Gastroesofágica, Pterigium Colli, Pterigium Axilar, Paladar Ojival, Desnutrición, Micrognatia, Epicantus, Ptosis Palpebral, Rasopatía..., pueden hacerte sentir un tanto confusa. Son palabras que nunca hemos escuchado y que sin tener mínimos conocimientos sanitarios, es imposible que de buenas a primeras entendamos, lo cual, nos hace entrar en estado de Shock de inmediato.

Todas estas palabras son la definición científica de lo que es el Síndrome de Noonan.

Ahora bien, ¿cómo traducimos estos términos para que sean entendidos desde cualquier nivel cultural?

El Síndrome de Noonan es una enfermedad rara. Por enfermedad rara, nos estamos refiriendo a una enfermedad de la que, seguramente, no hayamos oído hablar nunca. Si hemos oído algo, ha sido de casualidad y nunca le hemos dado la importancia que merecía, hasta que no hemos tenido la oportunidad de vivirlo de cerca.

El S.N se denomina enfermedad genética, porque durante la gestación (embarazo), se produce un error en nuestro material genético o ADN (donde se guarda la información de la personita que se está formando en nuestro interior; color ojos, pelo, altura, personalidad...), que hace que las proteínas de nuestras células tengan una forma diferente de actuar, provocando un cambio en el desarrollo del embrión. 

El S.N es una enfermedad hereditaria. Algunos casos Noonan son heredados de familiares que padecen la misma enfermedad, sin embargo, otros casos se dan sin que existan casos Noonan dentro del entorno familiar. A este último se le conoce como "CASO NOVO"

 

Verónica B.

Características Noonan

A menudo, cuando paseamos por la calle, viajamos, frecuentamos establecimientos públicos..., nos encontramos con personas, cuyo aspecto físico, presenta una variedad de características que hacen que podamos diferenciar unas personas de otras.

Por lo general, las personas con Noonan no son tan diferentes al resto de personas que no padecen esta enfermedad. Todos tenemos algo que nos hace diferente al resto. Son muchas las características que nos diferencian de los demás. 

Los Noonan tienen una serie de características, que pueden o no, coincidir con el resto de personas sin que éstas padezca la enfermedad.

Un Noonan, por lo general, nunca tendrá problemas de obesidad. La mayoría son muy delgados. A veces pueden sufrir desnutrición y han de alimentarse por sonda.

La altura de los Noonan también está afectada. La mayoría no superará los 160 cm de altura. Pero..., ¿quién, sin tener Noonan, no tiene esa estatura? Pensemos en alguno de nuestros famosos. Sin ir más lejos, Shakira no supera los 152 cm. Y qué decir de Lady Gaga con sus 155 cm. Por no nombrar a Eva Longoria, que no es mucho más alta que las famosas anteriormente nombradas. 

Su pelo es muy lanoso y en algunos casos suele crecer muy lentamente, pero en otros sin embargo, el crecimiento es demasiado rápido.

Sus orejas son de implantación baja, rotadas e incluso pequeñitas. Nada que no podamos observar en cualquier persona que nos crucemos por la calle. Solo tenéis que observar las orejas de Íñigo Errejón. Tienen un gran parecido a las orejas de nuestros Noonan.

La nariz tiende a ser chata y el puente nasal es bastante ancho. Los ojos tienen un pequeño pliegue cerca del lagrimal y pueden padecer un falso estrabismo, debido a ese pliegue.

Los problemas oftalmológicos también están muy presentes en los Noonan. La hipermetropía, entre otros problemas más serios, es algo muy común en esta enfermedad.

Tienen el cuello muy cortito y a veces presentan pliegues en la zona nucal e incluso el vello les nace más abajo de la nuca. 

La criptorquídea (testículos fuera de bolsa) es otra de las características más comunes en los varones noonan. Estos han de someterse a intervención quirúrgica si, antes de los 3 años, los testículos no se han colocado en sus bolsas por sí solos.

Los problemas renales y hematológicos también están presentes en esta enfermedad. 

Por último y no menos importante, los Noonan pueden sufrir una gran variedad de cardiopatías. La más común es la estenosis pulmonar valvular. Aunque pueden padecer cardiopatías mucho más graves, que requieren de intervención quirúrgica inmediata.

 

Verónica B.

 

 

 

 

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