mar

31

ene

2017

¿Síndrome de Noonan?

A día de hoy, seguro que hemos escuchado la palabra "Noonan" alguna vez. La verdad que la palabra asusta. Sobre todo cuando echas un vistazo por cualquier buscador la palabra dichosa.

Entrar en cualquier link relacionado con "Noonan", puede hacer que te sientas..., no sé..., ¿asustada?

La sensación que te da es indescriptible. Por tu mente pasan miles de ideas que vas creando, relacionadas con la información que recoges tras la búsqueda exhaustiva, en nuestro tan amado Google. 

Si lo piensas bien, es normal crearse una película de terror, teniendo en cuenta las palabras tan raras que lees en cada uno de los estudios científicos con los que te vas topando. Lo peor es que en todos esos estudios se repite lo mismo una y otra vez, sin llegar a aclararnos qué es realmente lo que les ocurre a nuestros pequeños Noonan.

Palabras como Trastorno Genético Autosómico Dominante, PTPN11, KRAFT, RAS1, SOS1, Caso Novo, Estenosis Pulmonar, Sonda Gastroesofágica, Pterigium Colli, Pterigium Axilar, Paladar Ojival, Desnutrición, Micrognatia, Epicantus, Ptosis Palpebral, Rasopatía..., pueden hacerte sentir un tanto confusa. Son palabras que nunca hemos escuchado y que sin tener mínimos conocimientos sanitarios, es imposible que de buenas a primeras entendamos, lo cual, nos hace entrar en estado de Shock de inmediato.

Todas estas palabras son la definición científica de lo que es el Síndrome de Noonan.

Ahora bien, ¿cómo traducimos estos términos para que sean entendidos desde cualquier nivel cultural?

El Síndrome de Noonan es una enfermedad rara. Por enfermedad rara, nos estamos refiriendo a una enfermedad de la que, seguramente, no hayamos oído hablar nunca. Si hemos oído algo, ha sido de casualidad y nunca le hemos dado la importancia que merecía, hasta que no hemos tenido la oportunidad de vivirlo de cerca.

El S.N se denomina enfermedad genética, porque durante la gestación (embarazo), se produce un error en nuestro material genético o ADN (donde se guarda la información de la personita que se está formando en nuestro interior; color ojos, pelo, altura, personalidad...), que hace que las proteínas de nuestras células tengan una forma diferente de actuar, provocando un cambio en el desarrollo del embrión. 

El S.N es una enfermedad hereditaria. Algunos casos Noonan son heredados de familiares que padecen la misma enfermedad, sin embargo, otros casos se dan sin que existan casos Noonan dentro del entorno familiar. A este último se le conoce como "CASO NOVO"

 

Verónica B.

Características Noonan

A menudo, cuando paseamos por la calle, viajamos, frecuentamos establecimientos públicos..., nos encontramos con personas, cuyo aspecto físico, presenta una variedad de características que hacen que podamos diferenciar unas personas de otras.

Por lo general, las personas con Noonan no son tan diferentes al resto de personas que no padecen esta enfermedad. Todos tenemos algo que nos hace diferente al resto. Son muchas las características que nos diferencian de los demás. 

Los Noonan tienen una serie de características, que pueden o no, coincidir con el resto de personas sin que éstas padezca la enfermedad.

Un Noonan, por lo general, nunca tendrá problemas de obesidad. La mayoría son muy delgados. A veces pueden sufrir desnutrición y han de alimentarse por sonda.

La altura de los Noonan también está afectada. La mayoría no superará los 160 cm de altura. Pero..., ¿quién, sin tener Noonan, no tiene esa estatura? Pensemos en alguno de nuestros famosos. Sin ir más lejos, Shakira no supera los 152 cm. Y qué decir de Lady Gaga con sus 155 cm. Por no nombrar a Eva Longoria, que no es mucho más alta que las famosas anteriormente nombradas. 

Su pelo es muy lanoso y en algunos casos suele crecer muy lentamente, pero en otros sin embargo, el crecimiento es demasiado rápido.

Sus orejas son de implantación baja, rotadas e incluso pequeñitas. Nada que no podamos observar en cualquier persona que nos crucemos por la calle. Solo tenéis que observar las orejas de Íñigo Errejón. Tienen un gran parecido a las orejas de nuestros Noonan.

La nariz tiende a ser chata y el puente nasal es bastante ancho. Los ojos tienen un pequeño pliegue cerca del lagrimal y pueden padecer un falso estrabismo, debido a ese pliegue.

Los problemas oftalmológicos también están muy presentes en los Noonan. La hipermetropía, entre otros problemas más serios, es algo muy común en esta enfermedad.

Tienen el cuello muy cortito y a veces presentan pliegues en la zona nucal e incluso el vello les nace más abajo de la nuca. 

La criptorquídea (testículos fuera de bolsa) es otra de las características más comunes en los varones noonan. Estos han de someterse a intervención quirúrgica si, antes de los 3 años, los testículos no se han colocado en sus bolsas por sí solos.

Los problemas renales y hematológicos también están presentes en esta enfermedad. 

Por último y no menos importante, los Noonan pueden sufrir una gran variedad de cardiopatías. La más común es la estenosis pulmonar valvular. Aunque pueden padecer cardiopatías mucho más graves, que requieren de intervención quirúrgica inmediata.

 

Verónica B.

 

 

 

 

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